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La polykystose rénale est une maladie génétique héréditaire qui se traduit par l’apparition de nombreux kystes développés aux dépend du tissu rénal et qui au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, entraînent une altération de la fonction de filtration des reins (insuffisance rénale). D’autres signes et symptômes peuvent être associés, comme une hypertension artérielle par exemple, ou des kystes hépatiques.
Le point dans notre article.
Polykystose rénale : une maladie héréditaire parfois grave
Quel est le mode de transmission de la polykystose rénale ?
La polykystose rénale est une maladie héréditaire qui est dite « autosomique dominante ». C’est-à-dire que la présence de la maladie chez l’un des parents entraine 50 % de risque chez les enfants. Sa transmission n’est pas liée au sexe.
La polykystose rénale peut également être contractée « de novo », c’est-à-dire sans antécédents familiaux.
Il s’agit d’une maladie relativement fréquente, touchant une personne sur 1 000 en France.
Symptômes de la polykystose rénale
Les principaux symptômes se manifestent à l’âge adulte, aux alentours de 30 ans. Le plus souvent, des antécédents de problèmes rénaux dans la famille sont connus.
On retrouvera parmi les symptômes les plus fréquents :
- une hypertension artérielle ;
- des douleurs lombaires uni ou bilatérales ;
- la présence de sang dans les urines (hématurie) ;
- des kystes uni ou bilatéraux, pouvant être infectés ;
- des crises de colique néphrétique ;
- parfois de symptômes liés à des kystes au niveau du foie ;
- dans les cas avancés : une insuffisance rénale.
Comment faire le diagnostic de polykystose rénale ?
Le diagnostic est fait grâce à l’échographie rénale qui objective des kystes rénaux nombreux, associés à l’histoire familiale de maladie rénale. Parfois des kystes hépatiques sont associés.
Dans certains cas, une analyse génétique familiale peut être réalisée.
Traitement de la polykystose rénale
Retarder l’apparition des symptômes en priorité
La polykystose rénale présente un développement lent mais évolutif vers l’insuffisance rénale. Des infections et des saignements au niveau des kystes sont également possibles ainsi qu’une hypertension artérielle importante.
Le traitement consistera en un certain nombre de mesures symptomatiques prescrites par le néphrologue en fonction du stade de la maladie. Un contrôle de l’hypertension sera associé, ainsi que le traitement des complications si elles existent.
Certains médicaments existent pour diminuer la taille des kystes et ralentir leur croissance.
L’élément principal du traitement consiste en un suivi et une surveillance rapprochée. Notifiez au médecin tout événement intercurrent ou tout traitement pris ou en cours.
Mesures associées
Des mesures diététiques et des conseils alimentaires pourront vous être faits par votre médecin. Il est important de limiter les apports en alcool et la consommation de tabac afin de ne pas aggraver les complications.
N’hésitez pas à poser toutes les questions nécessaires aux professionnels de santé rencontrés. Dans tous les cas, tout signe ou symptôme anormal doit pousser à consulter en urgence.
Suivi au long cours
La polykystose rénale est une maladie chronique et elle doit être prise en charge dans un centre de référence et suivie au long cours.
Un suivi des enfants et des membres de la famille pourra être nécessaire.
Des associations de patients porteurs de polykystose rénale existent et peuvent apporter un soutien au quotidien.
Dépistage possible en cas d’antécédent familial de polykystose rénale
En cas d’antécédent parental de polykystose rénale, un dépistage des enfants peut être réalisé à l’aide d’échographies régulières et d’un suivi rapproché.